sexta-feira, 27 de agosto de 2010

Síndrome de Patau


A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13.Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
O fenótipo  inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários  hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos . Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma  da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.





A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

 Característica da doença: 
  • má formação do coração 
  • retardo mental
  • palato fendido
  •  braços e pernas compridas
  • testículos reduzidos
  • desenvolvimento dos seios
  • tendência para crescer menos seios
  • calvice frontal ausente, entre outros

3 comentários:

  1. Este comentário foi removido pelo autor.

    ResponderExcluir
  2. Embora o espaço seja nosso, os textos não são seus. Plágio é crime. Quando for citar (apesar disso ser uma cópia descarada do wikippédia) textos de outras pessoas, não se esqueça de citar a fonte. Isso é simples e pode evitar problemas posteriores.

    ResponderExcluir
  3. Meu nome é Paula e tenho uma amiga que tem uma filhinha com essa síndrome. Contrariando a literatura, a Giovanna está com 9 meses e lutando para viver. No entanto, sua mãe é desprovida de recursos e está passando por várias dificuldades. A menina precisa de leite especial e fralda descartável. meu e-mail é pdutra80@gmail.com. Quem puder ajudar, peço que entre em contato comigo.

    ResponderExcluir