A doença Niemann-Pick é uma doença genética, neurologicamente progressiva, grave e rara, provocada pela ausência da enzima esfingomielinase, que resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina e colesterol no cérebro, medula óssea, fígado e baço. É Classificada em três tipos: A, B e C. Nos tipos A e B, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com conseqüente acúmulo de esfingomielina e outros lipídios no sistema monócito-fagocitário, presente em vários tecidos, incluindo o cérebro. O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intracelular de colesterol não-esterificado. Neste tipo, a atividade da esfingomielinase é normal. Os primeiros sintomas aparecem entre três e nove meses de idade e caracterizam-se por aumento importante de baço e fígado e atraso do desenvolvimento psicomotor. Com a progressão da doença, aparecem convulsões, regressão psicomotora e aumento do túnus muscular.
O tipo B é caracterizado por ser fenotipicamente variável. O diagnóstico, geralmente, é suspeitado durante a infância, por causa do aumento do baço e do fígado. A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. O tipo C tem apresentação clínica variada. O quadro clássico compõe-se de paralisia dos nervos motores oculares, deficiência de equilíbrio e incoordenação progressivas, movimentos involuntários e envolvimento cognitivo. Manifesta-se no final da infância. Pode apresentar-se, também, com tônus diminuído, atraso do desenvolvimento psicomotor, doença hepática neonatal ou perdas cognitivas no adulto.
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