Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13.Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
O fenótipo  inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários  hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos . Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma  da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

 Característica da doença: 

• má formação do coração 
• retardo mental
• palato fendido
•  braços e pernas compridas
• testículos reduzidos
• desenvolvimento dos seios
• tendência para crescer menos seios
• calvice frontal ausente, entre outros