A doença de gaucher também conhecida como doença do deposito lisossomal , é uma doença genética e está relativamente relacionada com o metabolismo dos lipídios, É uma patologia autossômica recessiva causada por uma mutação no gene GBA.
Esta mutação causa a deficiência da ß-glicosidase ácida ou ß-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos. Os sintomas são: anemia e consequentemente palidez ,cansaço,manchas roxas, dores ósseas , aumento do fígado, aumento do baço, sangramento pelas narinas, dores na barriga, entre outras. Seu diagnóstico consiste histologicamente através de um exame das células da medula óssea ou, em algum casos, com biópsia de tecido do fígado ou do baço.
O diagnóstico histológico, contudo, não é sempre confiável e requer procedimentos invasivos. A doença de Gaucher é melhor diagnosticada medindo a atividade da enzima ß-glicosidase ácida nos leucócitos presente no sangue periférico. Uma alternativa para o diagnóstico é o exame de DNA para identificar a mutação do gene, porém esse exame é mais comumente usado para confirmar um caso em que já se tenha comprovada a deficiência enzimática, para aconselhamento genético de casais ou diagnóstico pré-natal.
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