Cirrose Hepática

A cirrose hepática pode ser definida como um processo difuso de fibrose e formação de nódulos, acompanhando-se freqüentemente de necrose hepatocelular. As manifestações clínicas das hepatopatias são diversas, variando de alterações laboratoriais isoladas e silentes até uma falência hepática dramática e rapidamente progressiva. Esse espeto amplo reflete em parte um grande número de processos fisiopatológicos que podem lesar o fígado, e em parte a grande capacidade de reserva do órgão. Aproximadamente 40% dos pacientes com cirrose são assintomáticos. Uma vez que os sintomas se manifestam, no entanto, o prognóstico é severo e os custos econômicos e humanos são altos. A cirrose pode ser suspeitada quando há achados clínicos ou laboratoriais sugerindo insuficiência hepatocítica. Esses podem ser sutis como fadiga ou hipoalbuminemia ou severos como hemorragia por varizes. De qualquer modo, a evidência de insuficiência hepatocítica requer atitude imediata pelos benefícios potenciais do tratamento e pelo prognóstico reservado da cirrose estabelecida. Conseqüentemente, a investigação etiológica deve proceder paralela ao tratamento, pois o diagnóstico não é encontrado em mais de 30% dos casos. Entre as diversas causas da Cirrose estão a: Hepatite de autoimune,lesão hepática induzida por drogas ou toxinas, lesão hepática induzida pelo álcool, entre outras. Entre os sintomas, podemos destacar: fraqueza, fadiga,anorexia, sangramentos espontâneos e equimoses,irregularidade menstrual, entre outros.

Calcificação Metastática

Decorre da absorção abundante de cálcio no tubo gastro-intestinal por intoxicação com vitamina D; e da mobilização excessiva de cálcio dos ossos, consequência de imobilização prolongada, de osteólia; e do hiperparatireoidismo primário ou secundário (renal, nutricional ou por síndrome para-neoplásica). A Insuficiência renal crônica provoca retenção de fosfatos (hiperfosfatemia por hipofosfatúria) o que determinará maior secreção de paratôrmonio no sentido de se equilibrar a relação cálcio-fósforo no sangue. Assim, a hiperfosfatemia induz a elevação da calcemia por excessiva mobilização óssea, às vezes ultrapassando o limiar de solubilidade do cálcio e fósforo no plasma, permitindo a sua precipitação nos tecido. Em cerca de 5% dos carcinomas, principalmente no mamário e pulmonar, pode ocorrer hipercalcemia, seja pela secreção de proteínas que mimetizam a ação do paratôrmonio (nas "síndromes para-neoplásicas") ou pela osteólise nas metástases ósseas. A maioria dos pacientes nessas condições, no entanto, não sobrevivem a tempo de ocorrer calcificação metastática em níveis significativos.

Fonte de Pesquisa : http://www.icb.ufmg.br/pat/pat/old/10mineral.htm

Calcificação Distrófica

Ocorre de maneira localizada nos tecidos conjuntivos e fibrosos hialinizados em lenta e prologada degeneração, como na parede de vasos esclerosados, em tendões, em válvulas cardíacas, e em alguns tumores.Ocorre também nas áreas de necroses antigas e não reabsorvidas como na linfadenite caseosa da tuberculose, nos infartos antigos, ao redor de parasitas e larvas mortas , na necrose enzimática das gorduras da pancreatite, nos obcessos crônicos de dificil resolução e em trombos venosos crônicos . Os cristais de fosfato de cálcio depositados nas calcificações patológicas são similares à hidroxiapatita do osso. A deposição ocorre em duas etapas: iniciação (ou nucleação) e proliferação (ou crescimento). A nucleação é a acomodação dos hexágonos de hidroxiapatita na intimidade da molécula de colágeno ou de osteonectina. A fase intracelular da nucleação ocorre nas mitocôndrias de células mortas ou lesadas. A fase extracelular ocorre em estruturas denominadas "vesículas da matriz", - organelas extracelulares que têm composição e atividade enzimática distinta das membranas plasmáticas que lhes deram origem. Possuem 25 a 250 nm de diâmetro e são originadas de células degeneradas ou necróticas, na vizinhança da área de calcificação. Fosfolipídios ácidos presentes nessas vesículas, principalmente a fosfatidilserina, agem como captadores e precipitadores de cálcio.

 Fonte de Pesquisa: http://www.icb.ufmg.br/pat/pat/old/10mineral.htm

Oração do Fisioterapeuta

“Senhor, eu sou fisioterapeuta.

Um dia, depois de anos de estudos, me entregaram um diploma,

dizendo que eu estava oficialmente autorizado a reabilitar.

E eu jurei faze-lo. . .conscientemente.

Não é fácil, Senhor, não é nada fácil viver este juramento na rotina

sempre repetida da vida de um fisioterapeuta:

avaliando. . .tratando. . .reavaliando. . .tratando. . .

acompanhando passo a passo a recuperação, às vezes lenta, dos

pacientes. Contudo, Senhor, eu quero ser fisioterapeuta. . .

Alguém junto de alguém.

Não mecânico de uma engrenagem, mas gente reabilitando gente.

Que todo aquele que me procura em busca de cura física

encontre em mim algo mais que o profissional. . .

Que eu saiba parar para ouvi-lo. . .sentar junto ao seu leito par animá-lo. . .

É muito importante, Senhor: que eu não perca a capacidade de chorar.

Que eu saiba ser fisioterapeuta. . .alguém junto de alguém. . .

Gente reabilitando gente, com a tua ajuda, Senhor.”

Juramento do Fisioterapeuta

Juro fundamentado no amor. Juro extirpar a dor. Juro não me acomodar.
Procurarei evoluir profissionalmente, para que possa cada vez mais e melhor, prestar assistência.
Juro lutar pela ânsia de vida, verdade, moral e justiça. Juro enxergar em você o meu próximo, um ser humano.
Somente Deus pode sentir o quanto eu gostaria de ser realmente grande e humilde o suficiente para que você perceba o quanto eu, sozinho nada represento, e o quanto, juntos somos imbatíveis.
Então dê me sua mão... e acredite em nós.
Eu acredito e, portanto, juro honrar o nome da fisioterapia com amor, respeito e dignidade, utilizando todo o conhecimento científico e os recursos técnicos por mim adquiridos durante o período de formação e empregando todos os meios para fazê - la conhecida e valorizada. "

Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13.Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
O fenótipo  inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários  hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos . Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma  da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

 Característica da doença: 

• má formação do coração 
• retardo mental
• palato fendido
•  braços e pernas compridas
• testículos reduzidos
• desenvolvimento dos seios
• tendência para crescer menos seios
• calvice frontal ausente, entre outros

Hipertrofia

A hipertrofia é um processo reversível, caracterizado pelo aumento das células e órgãos afetados. Sendo que para que haja a hipertrofia  deve-se atender algumas exigências, como por exemplo, o fornecimento de O2 e de nutrientes que deve ser maior para suprir o aumento das exigências  celulares. A hipertrofia patológica aparece em consequencia de estímulos variados , um exemplo clássico é a hipertrofia do miocárdio , isto acontece quando há uma sobrecarga  do coração por aumento da pressão ou do volume de sangue .A capacidade de uma hipertrofiar é diferente de acordo com o tipo celular.

Eritroblastose Fetal

A eritroblastose fetal, também chamada de doença hemolítica perinatal, é resultante da incompatibilidade sangüínea entre mãe e feto. A doença ocorre quando o organismo materno, através do seu sistema imunológico, produz anticorpos específicos contra os glóbulos vermelhos do sangue do feto. Esses glóbulos (hemácias) acabam sendo destruídos e, por isso, o feto pode ficar anêmico.

Quando a mãe é Rh negativa, ela tem o organismo sensibilizado para produzir anticorpos contra o fator Rh-positivo no feto. A sensibilização materna, com produção de anticorpos anti-Rh, é feita logo que ela entra em contato com sangue Rh-positivo. Este contato pode acontecer por transfusões sangüíneas incompatíveis feitas antes da gravidez, gestações anteriores de fetos Rh-positivos e, mais raramente, durante a primeira gravidez de um feto Rh-positivo.

Os anticorpos maternos, que passam para o organismo fetal através da placenta, se fixam nas hemácias e as levam à destruição. De acordo com o grau desta destruição, o feto vai se tornando anêmico, condicionando quadros clínicos diferentes. A doença pode variar do excesso de pigmento biliar no sangue até o aumento do fígado, baço, placenta, acúmulo de líquido no abdômen, tórax, coração e pele e pode levar até à morte fetal.

A doença pode ser diagnosticada durante o acompanhamento médico pré-natal. A partir da história clínica da paciente, somada ao exame físico e exames complementares, como o teste de Coombs indireto e a ultra-sonografia, o médico identifica a doença.

O tratamento da eritroblastose fetal é, basicamente, a transfusão sangüínea fetal intra-uterina e/ou extra-uterina no recém-nascido. Cada um desses métodos tem sua indicação clínica específica e pode ou não interromper a gestação. Não existe tratamento para a mulher isoimunizada, somente a prevenção.

Síndrome do Túnel do Carpo

A síndrome do túnel do carpo é uma neuropatia que resulta na compressão do nervo mediano ( nervo que passa na região do punho ). Essa compressão deve-se ao estreitamento no seu canal de passagem por uma inflamação crônica não especifica dos tendões que também passam por este canal. O túnel do carpo se situa abaixo do palmar longo sendo delimitado por quatro proeminências ósseas: Proximalmente pelo Pisiforme e Tubérculo do Escafóide e distalmente pelo Hâmulo do Hamato e pelo tubérculo do Trapézio. Este túnel conduz o nervo Mediano e os tendões flexores dos dedos deste o antebraço até a mão. A compressão do túnel carpal pode ser resultante de vários fatores, tais como: deslocamento anterior do osso semilunar, fratura de extremidade distal do rádio, sinovites secundárias a artrite reumatóide ou devidas a qualquer outra causa capaz de provocar edema devido a traumas que acometam o punho, como entorses, e uma grande variedade de doenças sistêmicas.

Geralmente a síndrome do túnel do carpo acomete mulheres numa faixa etária de 40 à 50 anos, devido a alterações em tecidos moles.

As causas mais conhecidas que podem desencadear a síndrome são: movimentos repetitivos devido ao trabalho manual, tendo associação também com alterações hormonais (menopausa e gravidez), este fato explica o porque de haver mais mulheres comprometidas do que homens.

Os sintomas apresentados são dores ou dormências nas mãos, geralmente a noite, ou após o uso das mesmas, a dor pode para o braço e até o ombro. O paciente perde a sensação nos dedos, o que resulta em dificuldades de pegar objetos, lavar a louça, lavar roupa, amarrar os sapatos e etc. Há também uma sensação de choque ao apertar objetos com uma determinada força. Esses sintomas de dormência e formigamento podem melhorar e piorar ao longo de meses ou até anos, fazendo com que o diagnóstico preciso e correto seja retardado.

O diagnóstico é baseado nos sintomas característicos e na comprovação da compressão do nervo por um exame chamado eletroneuromiografia; nesse exame os nervos do antebraço, punho e dedos são estimulados por choques de pequena intensidade sendo o resultado medido na tela do aparelho.

Na síndrome do túnel do carpo tanto o tratamento medicamentoso quando o tratamento fisioterápico é essencial.

De acordo com o tratamento fisioterápico, os exercícios serão: Exercícios de alongamento dos flexores dos dedos e do punho sob orientação do profissional são benéficos para melhorar a função e aumentar a formação de líquido sinovial auxiliando com isso, a lubrificação dos tendões, bainhas e fáscias adjacentes (tendões lubrificados diminuem o atrito entre as bainhas evitando a inflamação).

Depressão

A depressão é caracterizada pela extrema tristeza, pela angustia, vontade de morrer, de passar dias e noites sozinhas, é uma doença que afeta o estado de humor da pessoa. Homens e mulheres podem ser afetadas por esse predomínio anormal de tristeza, sendo que as mulheres são duas vezes mais afetadas que os homens, porém em crianças e idosos esta doença tem suas particilaridades nas questões de caracteristicas. No transtorno mental nem sempre é possivel haver clareza sobre quais acontecimentos ds vida levaram a pessoa a ficar deprimida, pois as causas de depressão são multiplas bem como:  o estilo de vida, estresse,morte da familia, crises de separação, entre outros. Frequentemente o indivíduo com depressão negam a existência de sentimentos , que podem aparecer de outras maneiras como por exemplo um sentimento de raiva. Durante o transtorno o indivíduo apresenta também ataques de ira, dores pelo corpo inteiro sendo que não existem outras causas médicas que a justifique.  Há uma perda de interesses de atividades que antes era prazerosa tipo encontros em familia, praticar atividade física, passatempos, etc. Geralmente o sono e alimentação  estão também alterados , podendo ocorrer insônia , ou seja dificuldade de dormir, e em relação ao apetite a pessoa  pode apresentar a diminuição ou o aumento do apetite.  O pensamento do indivíduo deprimido  é o desejo de suícida, porém muitas vezes com tentativas de se matar, e até mesmo pensar em sua morte ou de pessoas já falecidas, eles acham que a morte irá fazer eles se livrarem do sofrimento, eles se isolam do mundo, se culpam por tudo, e em muitos casos não aceitam a juda profissional ( médicos, psicólogos, educador físico, fisioterapeutas, entre outros).O fisioterapeuta visa à recuperação de movimentos ou funções físicas. E é importate ressaltar que quando mais cêdo se inicia o tratamento melhores são aschances de recuperação rápida.

Paralisia Cerebral

A paralisia cerebral onde o termo “paralisia” significa fraqueza/ perda da função motora e/ou sensorial . “Cerebral” relativo ao cérebro . A paralisia cerebral é o significado do resultado de um dano cerebral, ou seja dificuldade ou até mesmo descontrole de músculos e de certos moviemtos do corpo. E é importante ressaltar que paralisia cerebral não é uma doença , mas sim uma condição médica especial, que geralmente ocorrem em crianças, antes, durante ou  após o parto, e quase sempre é resultado da falta de oxigenação ao cérebro.  As principais causas durante o parto é a falta de oxigênio ao nascer, lesões causadas por partos dificeis que geralmente acontece quando o feto é muito grande e a mãe pequena e muito jovem, trabalho doparto demorado, bebês que nascem prematuramente. E as principais causas depois do parto é a desidratação, febre prolongada e bastante alta, ferimentos ou traumatismo na cabeça, sarampo,falta de oxigênio por  afogamento ou outras causas. As partes do corpo afetada na paralisia cerebral  vai ocorrer de acordo com a região docérebro afetada e da quantidade de células atingidas, o que altera o tônus muscular, a postura e provoca dificuldades funconais dos movimentos, o que leva a movimentos involuntarios, alterações do equilibrio, da fala, do caminhar, da visão, da audição, da expressão facial, e em casos mais graves pode haver comprometimento mental. 

Colaboração Fisioterápica 

O papel do fisioterapeuta é normalizar o tônus muscular e facilitar o movimento normal, e consequentemente haverá uma melhora da força , da flexibilidade , da amplitude do movimento.

Cálculos Biliares

Cálculos biliares, também conhecido por cólica biliar, são pedras que se formam na vesicula biliar, sendo que os calculos que se alojam na vesicula biliar não causam dores , porém os que ficam presos no duto biliar bloqueando assim o fluxo da bile para o intestino provoca a cólica biliar caracterizada por dor intensa no lado superior do abdome ou nas costas . Estas crises de cólicas persiste enquanto a perdra permanecer no duto. No entanto,  muitas dessas pedras podem voltar para vesicula  ou serem empuradas para o intestino, o que consequentemente diminue as dores.  Em relação as dores  normalmente ela aparece meia hora após a refeição , atinge um pico de intensidade e em seguida diminue, ela pode ser acompanhada ou não de febre , náuseas e vômitos.

Úlcera

A úlcera é uma lesão superficial  que acomete um tecido cultaneo ou mucoso, e são bastante conhecidas por feridas. Consequentemente,  nestas lesões ocorre a ruptura do epitélio. Existem vários tipos de úlceras entre elas estão: 

• Úlcera de pressão: Ocorre quando uma o tecido mole de uma determinada região é comprimido entre uma proeminencia óssea  por um determinado tempo.

•  Úlcera traumática: São ferimentos causados por agentes externos que lesão tecidos por impacto, perfuração , sucção entre outros.

• Úlcera péptica :  É uma lesão localizada no estomago ou duodeno , onde ocorre a destruição da mucosa da parede deste orgãos, atingindo assim os vasos sanguíneos subjacentes.

O tratamento das úlceras é de responsabilidade do profissional habilitado, que vai ser direcionado pelo tipo de úlcera, tanto pelas caracteristica físicas das mesmas. Porém entre os tratamentos possíveis estão o curativo simples que tem sua importancia na cicatrização, tanto quando sua importancia na higiene o que diminue as chances de uma consequente contaminação; e o curativo especial de cuja responsabilidade de enfermeiros e médicos , pois se trata de feridas de dificil cicatrização; as medicações especificas , entre outros tratamentos.

Necrose

A necrose é o conjunto de alterações morfológicas que seguem a morte celular, seja em um tecido ou em um órgão vivo, resultante de ação degradativa por parte de enzimas sobre uma célula letalmente agredida. A isquemia, agentes físicos, agentes químicos, agentes biológicos e hipersensibilidade são os agentes que ocasionam a necrose. A distribuição da lesão celular e a extensão da necrose produzida é variável e depende do agente específico, de sua virulência, do tempo de exposição à injúria e da susceptibilidade individual das células. Assim, a anóxia exerce seu maior efeito sobre as células nervosas, as quais são muito sensíveis a tais ataques, enquanto que diversos produtos químicos podem exercer pequeno efeito sobre os neurônios, produzindo lesão grave no fígado e rim. Existem 5 tipo de necroses são essas:

 Necrose de coagulação, que ocorre devido a perda do núcleo,mas com a preservação da forma celular básica, permitindo o reconhecimento dos contornos celulares e arquitetura tissular. Usualmente, é o resultado de isquemia grave e repentina, em órgãos tais como o coração e rim.

Necrose caseosa  considerável mistura de proteínas tissulares coaguladas com lipídios, dando à área necrótica uma aparência comparável a do queijo fresco. Freqüentemente observada na tuberculose, porém moléstias ocasionadas por fungos podem também ocasionar.

Necrose gordurosa,  importante na pele e em sítios ricos em gordura, tais como a mama. A necrose gordurosa pode ocorrer após traumatismos. 

 Necrose de liquefação, neste caso há um progressivo amolecimento dos tecidos com conseqüente perda da arquitetura do órgão, caracterizando a necrose de liquefação, patologia muito comum no Sistema Nervoso Central. Freqüentemente as áreas amolecidas são secundariamente invadidas por neutrófilos que, através de suas enzimas, colaboram no fenômeno do amolecimento.

Necrose gangrenosa, que embora a necrose gangrenosa não apresente um padrão distinto, o termo ainda é comumente usado na prática clínica e cirúrgica. Geralmente aplica-se a um membro, como parte inferior da perna, que perdeu seu suprimento de sangue e em seguida foi atacado por agentes bacterianos. Os tecidos nesse caso passam por uma morte isquêmica de suas células e necrose de coagulação modificada pela ação liquidificadora das bactérias e leucócitos atraídos ao local. Quando o padrão coagulativo é dominante, o processo pode ser chamado de gangrena seca. 

 

Lesões Celulares

É importante ressaltar que as células do nosso organismo devem ser mantidas em condições constantes no que diz respeito à temperatura, suprimento de energia,irrigação sanguínea e oxigenação, sendo que pequenos desvios nestas condições podem ser tolerados, mais isso vai depender do tipo de célula atingida por períodos variáveis de tempo  e sem alterações estruturais e sem o prejuízo da sua função. Porem poderá ocorrer alterações adaptativas, bem como a hiperplasia, hipertrofia e atrofia, isto se houver mudanças nas condições do ambiente celular seja mais intensa ou prolongada, estas podem levar a alterações celulares reversíveis como a esteatose, são chamadas de alterações celulares reversíveis pos, caso o estimulo agressor seja retirado as células retornam ao seu estado normal, funcionalmente e morfologicamente.Os fatores que influenciam no destino da célula exposta são estes: Fatores ligados ao agente agressor, bem como, tipo do agente agressor, intensidade da agressão e duração da agressão, e os fatores ligados as células agredidas, ou seja, tipo da célula agredida  e o estado fisiológico da célula.

Existe duas formas de morte celular: necrose e apoptose. Necrose é o conjunto de alterações morfológicas que se seguem a morte celular e um organismo vivo. Esta é sempre patolígica. As membranas das células necróticas perdem a sua integridade, ocorrendo extravasamento de substâncias contidas nas células. Como conseqüência da necrose ocorre inflamação nos tecidos adjacentes para a eliminação dos tecidos mortos e posterior reparo. Durante este processo inflamatório acumulam-se leucócitos na periferia do tecido lesado, que liberam enzimas úteis na digestão das células necróticas. O aspecto morfológico da necrose resulta da digestão das células necróticas por suas próprias enzimas ou de enzimas derivadas dos leucócitos . A necrose ocorre após a morte da célula,  o que justifica a capacidade de diagnostica-la morfologicamente varia de acordo com o método de observação.

A apoptose também chamada de morte celular programada em virtude do seu mecanismo envolver  a degradação do DNA e das proteínas celulares segundo um programa celular específico. Nesta forma de morte celular não há vazamento de proteínas através da membrana celular, ocorrendo fagocitose da célula apoptótica sem inflamação local. A apoptose pode ser fisiológica ou patológica, a apoptose fisiológica são a destruição programada de células durante a embriogênese e a involução mamária após a lactação e a  apoptose patológica ocorre em condições tais como  hepatite por vírus (hepatócitos apoptóticos), atrofia acinar após a obstrução de ductos glandulares e destruição de células lesadas por radiação.

Doença de Niemann-Pick

A doença Niemann-Pick é uma doença genética,  neurologicamente progressiva, grave e rara, provocada pela ausência da enzima esfingomielinase, que resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina e colesterol no cérebro, medula óssea, fígado e baço. É Classificada em três tipos: A, B e C. Nos tipos A e B, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com conseqüente acúmulo de esfingomielina e outros lipídios no sistema monócito-fagocitário, presente em vários tecidos, incluindo o cérebro. O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intracelular de colesterol não-esterificado. Neste tipo, a atividade da esfingomielinase é normal. Os primeiros sintomas aparecem entre três e nove meses de idade e caracterizam-se por aumento importante de baço e fígado e atraso do desenvolvimento psicomotor. Com a progressão da doença, aparecem convulsões, regressão psicomotora e aumento do túnus muscular. 

O tipo B é caracterizado por ser fenotipicamente variável. O diagnóstico, geralmente, é suspeitado durante a infância, por causa do aumento do baço e do fígado. A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. O tipo C tem apresentação clínica variada. O quadro clássico compõe-se de paralisia dos nervos motores oculares, deficiência de equilíbrio e incoordenação progressivas, movimentos involuntários e envolvimento cognitivo. Manifesta-se no final da infância. Pode apresentar-se, também, com tônus diminuído, atraso do desenvolvimento psicomotor, doença hepática neonatal ou perdas cognitivas no adulto.

Doença de Gaucher

A doença de gaucher também conhecida como doença do deposito lisossomal , é uma doença genética e está relativamente relacionada com o metabolismo dos lipídios, É uma patologia autossômica recessiva causada por uma mutação no gene GBA.

Esta mutação causa a deficiência da ß-glicosidase ácida ou ß-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos. Os sintomas são: anemia e consequentemente palidez ,cansaço,manchas roxas, dores ósseas , aumento do fígado, aumento do baço, sangramento pelas narinas, dores na barriga, entre outras. Seu diagnóstico consiste histologicamente através de um exame das células da medula óssea ou, em algum casos, com biópsia de tecido do fígado ou do baço.

O diagnóstico histológico, contudo, não é sempre confiável e requer procedimentos invasivos. A doença de Gaucher é melhor diagnosticada medindo a atividade da enzima ß-glicosidase ácida nos leucócitos presente no sangue periférico. Uma alternativa para o diagnóstico é o exame de DNA para identificar a mutação do gene, porém esse exame é mais comumente usado para confirmar um caso em que já se tenha comprovada a deficiência enzimática, para aconselhamento genético de casais ou diagnóstico pré-natal.